مکمل انسانی جینوم خواتین کے بافتوں سے ماخوذ سیل لائن سے دو X کروموسوم اور آٹوسومز کی ترتیب مکمل ہو چکی ہے۔ اس میں 8 فیصد شامل ہیں۔ جینوم ترتیب جو اصل مسودے میں غائب تھی جو 2001 میں جاری کیا گیا تھا۔
مکمل انسانی جینوم Telomere-to-Telomere (T3.055T) کنسورشیم کے ذریعہ پورے 2 بلین بیس جوڑوں کی ترتیب کا انکشاف کیا گیا ہے۔ یہ سب سے بڑی بہتری کی نمائندگی کرتا ہے۔ انسانی حوالہ جینوم سیلرا جینومکس اور انٹرنیشنل نے 2001 میں جاری کیا۔ انسانی جینوم تسلسل کنسورشیم۔ وہ جینوم ترتیب نے زیادہ تر یوکرومیٹک علاقوں کا احاطہ کیا جبکہ یا تو ہیٹروکرومیٹن علاقوں کو چھوڑ دیا گیا یا غلط نمائندگی۔ ان علاقوں کا 8 فیصد حصہ ہے۔ انسانی جینوم جس کا آخر کار انکشاف ہوا ہے۔ نیا T2T-CHM13 حوالہ1 تمام 22 آٹوسومز پلس کروموسوم ایکس کے لیے مکمل ترتیب شامل ہے۔ اس نئے حوالہ ترتیب نے متعدد غلطیوں کو بھی درست کیا ہے، اور تقریباً 200 ملین bp ناول کی ترتیب کو شامل کیا ہے جن میں 2,226 جین کاپیاں ہیں، جن میں سے 115 کی پروٹین کوڈنگ ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔
موجودہ GRCh38.p13 حوالہ جینوم دو بڑے اپ ڈیٹس کے نتیجے میں ہوا ہے، ایک 2013 میں اور دوسرا 2019 میں 2001 کے سیلرا جینوم کی ترتیب پر۔ تاہم، اس کے پاس ابھی بھی نامعلوم ترتیب کے 151 ملین بیس جوڑے موجود تھے۔ جینومبشمول pericentromeric اور sub telomeric ریجنز، ڈپلیکیشنز، جین اور رائبوسومل DNA (rDNA) صفیں، یہ سب بنیادی سیلولر عمل کے لیے ضروری ہیں۔ نئے حوالہ کو T2T-CHM13 کا نام دیا گیا ہے کیونکہ یہ CHM13 (مکمل ہائیڈیٹیفارم مول) سیل لائن سے ڈی این اے کی ترتیب سے آتا ہے اور T2T کنسورشیم کے ذریعہ انجام دیا جاتا ہے۔ سیل لائن غیر معمولی فرٹیلائزڈ انڈے یا نال سے بافتوں کی زیادہ نشوونما سے ماخوذ ہے جس میں عورتیں حاملہ دکھائی دیتی ہیں (جھوٹا حمل)، اس لیے یہ ترتیب خواتین کے صرف دو X کروموسوم اور آٹوسومس کی نمائندگی کرتی ہے۔ ایک سے زیادہ ترتیب والی ٹیکنالوجیز کو استعمال کرنے کے لیے رکھا گیا ہے جیسے کہ PacBio، Oxford Nanopore، 100X اور 70X Illumina sequencers چند ایک کے نام۔ ترتیب میں تکنیکی ترقی نے بقیہ 8% کی ترتیب کو آگے بڑھایا ہے جیسا کہ اوپر بتایا گیا ہے۔
T2T-CHM13 ترتیب کی واحد حد Y کروموسوم کی کمی ہے۔ یہ ترتیب فی الحال HG002 سیل لائن سے DNA کا استعمال کرتے ہوئے جاری ہے، جس میں XY کیریوٹائپ کے ساتھ 46 (23 جوڑے) ہیں۔ اس کے بعد ترتیب کو ہموزائگس CHM13 جینوم کے لیے تیار کردہ انہی طریقوں کا استعمال کرتے ہوئے جمع کیا جائے گا۔
ایک نئے حوالہ کے طور پر T2T-CHM13 کی دستیابی جینوم ایک اہم پیش رفت کی نمائندگی کرتا ہے جو heterochromatin علاقوں کے کردار کو سمجھنے میں مدد کرے گا اور سیلولر عمل پر اس کے اثرات کو زیادہ تفصیل سے سمجھنے میں مدد کرے گا۔ Y کروموسوم کی ترتیب مکمل ہونے تک، یہ سیلولر عمل اور افعال کو سمجھنے میں مستقبل کے مطالعے کے لیے حوالہ جینوم کے طور پر کام کرے گا۔
***
حوالہ جات
- نورک ایس، کورین ایس، رائی اے، روٹیئنن ایم، بیزکاڈز اے وی، میخینکو اے وغیرہ۔ ایک کا مکمل سلسلہ انسانی جینوم بائیو آرکسیو 2021.05.26.445798؛ DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
