بیماریوں کے اسٹیم سیل ماڈل: البینزم کا پہلا ماڈل تیار ہوا۔

سائنسدانوں نے البینزم کا پہلا مریض سے ماخوذ اسٹیم سیل ماڈل تیار کیا ہے۔ یہ ماڈل آنکھوں کی حالتوں کا مطالعہ کرنے میں مدد کرے گا جو oculocutaneous albinism (OCA) سے متعلق ہے۔  

Sٹیم سیلز غیر خصوصی ہیں. وہ جسم میں کوئی خاص کام نہیں کر سکتے لیکن وہ ایک طویل عرصے تک اپنے آپ کو تقسیم اور تجدید کر سکتے ہیں اور جسم میں بہت سی مختلف اقسام جیسے کہ پٹھوں کے خلیات، خون کے خلیات، دماغی خلیات وغیرہ میں مہارت حاصل کرنے اور ترقی کرنے کی صلاحیت رکھتے ہیں۔  

اسٹیم سیلز ہمارے جسم میں زندگی کے تمام مراحل میں موجود ہوتے ہیں، جنین سے لے کر جوانی تک۔ ایمبریونک اسٹیم سیل (ESCs) یا جنین خلیہ سیل ابتدائی مرحلے میں دیکھا جاتا ہے جبکہ بالغ اسٹیم سیل جو جسم کی مرمت کے نظام کا کام کرتے ہیں جوانی میں دیکھے جاتے ہیں۔  

اسٹیم سیلز کو چار میں گروپ کیا جاسکتا ہے: ایمبریونک اسٹیم سیل (ESCs)، بالغ اسٹیم سیل، کینسر اسٹیم سیل (CSCs) اور induced pluripotent اسٹیم سیل (iPSCs)۔ ایمبریونک اسٹیم سیل (ESCs) ممالیہ جنین کے بلاسٹوسسٹ اسٹیج کے اندرونی ماس سیلز سے اخذ کیے جاتے ہیں جو تین سے پانچ دن پرانے ہوتے ہیں۔ وہ خود کو غیر معینہ مدت تک تجدید کر سکتے ہیں اور تینوں جراثیم کی تہوں کی سیل اقسام میں فرق کر سکتے ہیں۔ دوسری طرف، بالغ اسٹیم سیل ٹشوز میں سیل ہومیوسٹاسس کو برقرار رکھنے کے لیے مرمت کے نظام کے طور پر کام کرتے ہیں۔ وہ مردہ یا زخمی خلیوں کی جگہ لے سکتے ہیں لیکن ESCs کے مقابلے میں محدود پھیلاؤ اور تفریق کی صلاحیت رکھتے ہیں۔ کینسر اسٹیم سیل (CSCs) عام اسٹیم سیلز سے پیدا ہوتے ہیں جو جین کی تبدیلی سے گزرتے ہیں۔ وہ ٹیومر کو ایک بڑی کالونی یا کلون بنانے کا آغاز کرتے ہیں۔ کینسر کے اسٹیم سیل مہلک ٹیومر میں اہم کردار ادا کرتے ہیں لہذا ان کو نشانہ بنانا کینسر کے علاج کا ایک طریقہ فراہم کرسکتا ہے۔  

حوصلہ افزائی pluripotent سٹیم خلیات (iPSCs) بالغ سومیٹک خلیوں سے اخذ کیے گئے ہیں۔ ان کی pluripotency مصنوعی طور پر لیبارٹری میں جینز اور دیگر عوامل کے ذریعے صوماتی خلیوں کو دوبارہ پروگرام کرکے تیار کی جاتی ہے۔ iPSCs پھیلاؤ اور تفریق میں برانن اسٹیم سیلز کی طرح ہیں۔ پہلا آئی پی ایس سی 2006 میں یاماناکا نے مورین فائبرو بلاسٹس سے تیار کیا تھا۔ اس کے بعد سے، مریض کے مخصوص نمونوں سے کئی انسانی آئی پی ایس سی تیار کیے گئے ہیں۔ چونکہ مریض کی جینیات iPSCs کی جینیات میں جھلکتی ہے، اس لیے یہ دوبارہ پروگرام کیے گئے سومیٹک خلیے جینیاتی امراض کے نمونے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں اور انسانی جینیاتی امراض کے مطالعہ میں انقلاب برپا کر دیا ہے۔  

ایک ماڈل ایک جانور یا خلیات ہے جو ایک حقیقی بیماری میں مشاہدہ کردہ تمام یا کچھ پیتھولوجیکل عمل کو ظاہر کرتا ہے۔ سیلولر اور سالماتی سطحوں پر بیماری کی نشوونما کو سمجھنے کے لیے تجرباتی ماڈل کی دستیابی اہم ہے جس سے علاج کے لیے علاج تیار کرنے میں مدد ملتی ہے۔ ایک ماڈل یہ سمجھنے میں مدد کرتا ہے کہ بیماری کی نشوونما کیسے ہوتی ہے اور ممکنہ علاج کے طریقوں کو جانچنے میں۔ مثال کے طور پر، کوئی ایک ماڈل یا اسکرین چھوٹے مالیکیولز کی مدد سے منشیات کے مؤثر اہداف کی نشاندہی کرسکتا ہے جو بیماری کی شدت کو کم کرسکتے ہیں اور بڑھنے کو روک سکتے ہیں۔ جانوروں کے ماڈل طویل عرصے سے استعمال ہوتے رہے ہیں لیکن ان کے کئی نقصانات ہیں۔ مزید، جینیاتی تفاوت کی وجہ سے جانوروں کے ماڈل جینیاتی عوارض کے لیے موزوں نہیں ہیں۔ اب، انسانی اسٹیم سیلز (برانن اور حوصلہ افزائی pluripotent) تیزی سے انسانی بیماریوں کو ماڈل بنانے کے لیے استعمال ہو رہے ہیں۔  

انسانی آئی پی ایس سی کا استعمال کرتے ہوئے بیماری کی ماڈلنگ کئی کے لیے کامیابی کے ساتھ کی گئی ہے۔ حالات جیسے کہ لیٹرل سکلیروسیس، خون کی خرابی، ذیابیطس، ہنٹنگٹن کی بیماری، ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایٹروفی وغیرہ۔ انسانی آئی پی ایس سی ماڈل انسانی اعصابی امراض، پیدائشی دل کی بیماریاں اور دیگر جینیاتی امراض۔  

تاہم، البینیزم کا انسانی آئی پی ایس سی ماڈل 11 جنوری 2022 تک دستیاب نہیں تھا جب نیشنل آئی انسٹی ٹیوٹ (NEI) کے سائنسدانوں نے جو کہ نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (NIH) کا ایک حصہ ہے، انسانی آئی پی ایس سی پر مبنی وٹرو ماڈل کی ترقی کی اطلاع دی۔ oculocutaneous albinism (OCA) 

Oculocutaneous albinism (OCA) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو آنکھ، جلد اور بالوں میں رنگت کو متاثر کرتا ہے۔ مریضوں کو آنکھوں کے مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے جیسے بہترین درست بصری تیکشنتا کم ہونا، آکولر پگمنٹیشن میں کمی، فووا کی نشوونما میں اسامانیتا، اور/یا آپٹک عصبی ریشوں کی غیر معمولی کراسنگ۔ یہ خیال کیا جاتا ہے کہ آنکھوں کی رنگت کو بہتر بنانے سے بصارت کی کچھ خرابیوں کو روکا یا بچایا جا سکتا ہے۔  

محققین نے انسانی ریٹنا پگمنٹ اپیتھلیم (RPE) میں پگمنٹیشن کی خرابیوں کا مطالعہ کرنے کے لیے ایک ان وٹرو ماڈل تیار کیا اور یہ ظاہر کیا کہ مریضوں سے وٹرو میں حاصل ہونے والے ریٹینل پگمنٹ اپیتھیلیم ٹشو البینیزم میں پائے جانے والے پگمنٹیشن نقائص کو دوبارہ بیان کرتا ہے۔ یہ اس حقیقت کے پیش نظر بہت دلچسپ ہے کہ البینیزم کے جانوروں کے نمونے غیر موزوں ہیں اور میلانوجینیسیس اور پگمنٹیشن کے نقائص کا مطالعہ کرنے کے لیے انسانی سیل کی محدود لائنیں ہیں۔ اس مطالعہ میں تیار کردہ مریض سے ماخوذ OCA1A- اور OCA2-iPSCs ٹارگٹ سیل اور/یا ٹشو کی اقسام کی پیداوار کے لیے خلیات کا قابل تجدید اور تولیدی ذریعہ ہو سکتا ہے۔ ان وٹرو سے اخذ کردہ OCA ٹشوز اور OCA-iRPE اس بات کو گہرائی سے سمجھنے کی اجازت دیں گے کہ میلانین کی تشکیل کیسے ہوتی ہے اور پگمنٹیشن کے نقائص میں ملوث مالیکیولز کی نشاندہی کریں گے، اور مالیکیولر اور/یا فزیولوجک اختلافات کی مزید تحقیقات کریں گے۔ 

یہ oculocutaneous albinism (OCA) سے متعلقہ حالات کے علاج کے مقصد کی طرف ایک بہت اہم قدم ہے۔  

***

حوالہ جات:  

1. ایویور، وائی، ساگی، آئی اور بینوینسٹی، این. پلوریپوٹینٹ اسٹیم سیل ان ڈیزیز ماڈلنگ اور ڈرگ دریافت۔ Nat Rev Mol Cell Biol 17, 170–182 (2016)۔ https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27 

2. چیمبرلین ایس، 2016. انسانی آئی پی ایس سی کا استعمال کرتے ہوئے بیماری کی ماڈلنگ۔ انسانی مالیکیولر جینیٹکس، جلد 25، شمارہ R2، 1 اکتوبر 2016، صفحات R173–R181، https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209  

3. بائی ایکس، 2020۔ اسٹیم سیل پر مبنی بیماری کی ماڈلنگ اور سیل تھراپی۔ سیلز 2020، 9(10)، 2193؛ https://doi.org/10.3390/cells9102193  

4. جارج اے، ET اللہ تعالی 2022. Oculocutaneous Albinism Type I اور II کی وٹرو ڈیزیز ماڈلنگ انسانی حوصلہ افزائی Pluripotent سٹیم سیل سے ماخوذ ریٹینل پگمنٹ اپیتھیلیم (2022) کا استعمال کرتے ہوئے۔ سٹیم سیل رپورٹس۔ جلد 17، شمارہ 1، P173-186، جنوری 11، 2022 DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016 

***