محققین نے ایک دوا کے چھوٹے مالیکیول کا استعمال کرتے ہوئے چوہوں میں موروثی سماعت کی کمی کا کامیابی سے علاج کیا ہے جس سے نئی امیدیں پیدا ہوتی ہیں۔ علاج بہرے پن کے لیے
سماعت کا نقصان یا بہرا پن 50 فیصد سے زیادہ لوگوں میں جینیاتی وراثت کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ سب سے عام پیدائشی نقص ہے جو بچے پیدا کر سکتا ہے۔ موروثی جینیاتی حالات اس کے لیے ذمہ دار ہیں۔ پیدائشی سماعت کی کمی اور نوزائیدہ بچوں اور نوزائیدہ بچوں میں بہرے پن کے 50% سے زیادہ واقعات میں حصہ ڈالتے ہیں۔ اس طرح کی سماعت کی کمی ایک خاندان کے ارکان کو متاثر کرتی ہے کیونکہ ایک شخص کو وراثت میں تبدیل کیا جا سکتا ہے جین یا جین یا کوئی ناپسندیدہ جین جس کی وجہ سے یہ نقصان ہوتا ہے۔ پیدائش کے وقت وراثتی سماعت کا نقصان دوسرے کے ساتھ ہوتا ہے۔ صحت کم از کم 30 فیصد معاملات میں بصارت اور توازن کے مسائل جیسے مسائل۔ یہاں تک کہ جب اولاد سماعت کی خرابی ظاہر نہیں کرتی ہے، تو وہ جین کی تبدیلی کا وارث ہوسکتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ شخص ایک کیریئر ہے۔ ناپسندیدہ جین کی تبدیلی کا ایک کیریئر اسے مستقبل کی اولاد تک پہنچا سکتا ہے جو اس کے بعد سماعت سے محروم ہو سکتے ہیں۔ یہ بہرا پن بڑی حد تک لاعلاج ہے۔
میں شائع ایک مطالعہ میں سیلیونیورسٹی آف آئیووا اور نیشنل انسٹی ٹیوٹ آن ڈیفنس اینڈ دیگر کمیونیکیشن ڈس آرڈرز کے سائنسدانوں نے پہلی بار ایک چھوٹی مالیکیول والی دوا دریافت کی ہے جو موروثی ترقی پسند انسانی بہرے پن میں مبتلا چوہوں کی سماعت کو محفوظ رکھ سکتی ہے۔ محققین معمولی آواز کی تعدد پر سماعت کو جزوی طور پر بحال کرنے میں کامیاب رہے اور اندرونی کان کے اندر موجود چند "حساسی بالوں کے خلیات" کو بھی بچا سکے۔ اس مطالعے نے نہ صرف عین مالیکیولر میکانزم پر روشنی ڈالی ہے جو اس خاص قسم کے جینیاتی بہرے پن (جسے DFNA27 کہا جاتا ہے) کی نشاندہی کرتا ہے بلکہ اس کے لیے ممکنہ دوائیوں کے علاج کی تجویز پیش کرتا ہے۔
یہ مطالعہ اس وقت شروع ہوا جب محققین نے ایک دہائی قبل بہرے پن کی اس موروثی شکل کی جینیاتی بنیاد کا تجزیہ کرنے کی کوشش کی۔ انہوں نے ایک خاندان کے افراد کی جینیاتی معلومات کا جائزہ لیا (جسے LMG2 کہا جاتا ہے)۔ اس خاندان میں بہرا پن غالب تھا یعنی وہ بہرے پن کے لیے ایک غالب جین رکھتے تھے اور کسی بھی اولاد کو اس قسم کے بہرے پن کے لیے صرف ماں یا باپ سے ناقص جین کی ایک نقل وراثت میں حاصل کرنے کی ضرورت تھی۔ تقریباً ایک دہائی پر محیط اپنی تحقیقات میں، محققین نے اس تغیر کو مقامی بنایا جس کی وجہ سے DFNA27 نامی "علاقے" میں بہرا پن پیدا ہوا۔ اس خطے میں درجن کے قریب جینز شامل تھے جن میں ردوبدل کرنے سے سماعت میں کمی واقع ہو سکتی ہے، اس لیے اتپریورتن کی صحیح جگہ ابھی تک نہیں بتائی گئی۔ بعد کے مطالعے کے ایک سیٹ نے چوہوں کے Restgene (RE1 Silencing Transcription Factor) کی نشاندہی کرنے میں مدد کی اور محققین نے دریافت کیا کہ چوہوں کا ریسٹ جین کان کے حسی خلیات میں ایک غیر معمولی عمل سے ریگولیٹ ہوتا ہے اور یہ ممالیہ کی سماعت کے کام کے لیے انتہائی ضروری ہے۔ اس کے بعد محققین نے DFNA27 خطے کا جائزہ لینا شروع کیا کیونکہ یہ دیکھا گیا تھا کہ انسانی باقی جین صرف اسی علاقے میں موجود ہے۔ ایک بار جب Restgene کے محل وقوع اور کام کو بہتر طور پر سمجھ لیا گیا تو، مزید تجزیہ کیا گیا کہ یہ دیکھنے کے لیے کیا چیز اس جین کو موڈیلیٹ کر سکتی ہے اور بہرے پن کو بہتر کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔
اس کے بعد Restgene کو ہیرا پھیری کی گئی تاکہ بہرے پن کا ماڈل بنایا جا سکے جس پر تجربات کیے جا سکیں۔ یہ دیکھا گیا کہ چوہوں کے اندرونی کان کے اندر بالوں کے حسی خلیے تباہ ہو گئے اور انہیں بہرا کر دیا گیا۔ اسی طرح کے تغیرات LMG2 خاندان میں بھی پائے گئے۔ جب ہیرا پھیری کو الٹ دیا گیا تو، REST پروٹین بند ہو گیا اور بہت سے جینز کو آن کر دیا گیا جس کی وجہ سے حسی بالوں کے خلیوں کی بحالی ہوئی اور چوہوں کو بہتر سننے میں مدد ملی۔ لہذا، کلید ریسٹ جین کے ذریعہ انکوڈ شدہ REST پروٹین ہے۔ یہ پروٹین عام طور پر "ہسٹون ڈیسیٹیلیشن" نامی طریقہ سے جینز کو دباتا ہے۔ محققین نے ایک دوا کا ایک چھوٹا مالیکیول استعمال کیا جو "ایک سوئچ کی طرح کام کر سکتا ہے" اور ہسٹون ڈیسیٹیلیشن کے اس عمل کو روک سکتا ہے اور اس طرح REST پروٹین کو بند کر سکتا ہے۔ ریسٹ جین کو بند کرنے کے بعد بالوں کے نئے خلیات بننے کی اجازت دی گئی جس نے بالآخر چوہوں میں سماعت کو جزوی طور پر بحال کیا۔
یہ اندرونی میکانزم کا تجزیہ کرنے کے لیے ایک اہم اور متعلقہ مطالعہ ہے جو موروثی قسم کے بہرے پن کی وضاحت کرتے ہیں۔ اگرچہ یہ مطالعہ چوہوں میں کیا گیا ہے، لیکن یہاں سامنے آنے والی حکمت عملیوں کو استعمال کیا جا سکتا ہے۔ انسانی ٹیسٹنگ اضافی مطالعات کو انجام دینے کے لئے یہ ایک عمدہ نقطہ آغاز ہے جس میں چھوٹے مالیکیول پر مبنی ہے۔ منشیات DFNA27 بہرے پن کے علاج میں موثر ثابت ہو سکتا ہے۔ اس مطالعہ کو ممکنہ طور پر وراثت کی وجہ سے ہونے والی سماعت کے نقصان کی دیگر اقسام تک بھی بڑھایا جا سکتا ہے۔ جین. جینیاتی لیڈز انسانوں میں سماعت کے نقصان کے ممکنہ علاج کے ڈیزائن کے لیے نئے راستے تلاش کرنے کے لیے مزید معلومات فراہم کرتی ہیں۔ نیز، موروثی بہرے پن کے علاج کے لیے مستقبل میں مزید چھوٹے مالیکیول استعمال کیے جا سکتے ہیں۔
***
ذرائع)
Nakano Y et al 2018. REST کے متبادل الگ کرنے پر منحصر ریگولیشن میں نقائص بہرے پن کا سبب بنتے ہیں۔ سیل.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004
***
