مطالعہ حمل کے پہلے تین مہینوں میں جنین کی نشوونما کے دوران ستنداریوں میں جینیاتی بیماری کے علاج کے وعدے کو ظاہر کرتا ہے۔
A جینیاتی خرابی ایک حالت یا بیماری ہے جو جین میں کسی شخص کے ڈی این اے میں غیر معمولی تبدیلیوں یا تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ہماری DNA پروٹین بنانے کے لیے مطلوبہ کوڈ فراہم کرتا ہے جو پھر ہمارے جسم میں زیادہ تر افعال انجام دیتا ہے۔ یہاں تک کہ اگر ہمارے ڈی این اے کا ایک حصہ کسی طرح تبدیل ہو جائے تو اس سے وابستہ پروٹین اپنا معمول کا کام نہیں کر سکتا۔ اس بات پر منحصر ہے کہ یہ تبدیلی کہاں ہوتی ہے یا تو اس کا تھوڑا یا کوئی اثر نہیں ہوسکتا ہے یا یہ خلیات کو اتنا بدل سکتا ہے کہ اس کے بعد یہ ایک جینیاتی خرابی یا بیماری. اس طرح کی تبدیلیاں ترقی کے دوران ڈی این اے کی نقل (ڈپلیکیشن) میں غلطیوں، یا ماحولیاتی عوامل، طرز زندگی، تمباکو نوشی اور تابکاری کی نمائش کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ اس طرح کے عارضے اولاد میں منتقل ہوتے ہیں اور اس وقت ہونے لگتے ہیں جب بچہ ماں کے رحم میں نشوونما پا رہا ہوتا ہے اور اس لیے اسے 'پیدائشی نقائص' کہا جاتا ہے۔
پیدائشی نقائص معمولی یا انتہائی شدید ہو سکتے ہیں اور ظاہری شکل، کسی عضو کے کام اور جسمانی یا ذہنی نشوونما کے کچھ پہلوؤں کو متاثر کر سکتے ہیں۔ لاکھوں بچے سالانہ سنگین کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ جینیاتی حالات حمل کے دوران ان نقائص کا پتہ لگایا جا سکتا ہے کیونکہ یہ حمل کے پہلے تین مہینوں کے اندر ظاہر ہوتے ہیں جب اعضاء ابھی بن رہے ہوتے ہیں۔ پتہ لگانے کے لیے amniocentesis نامی تکنیک دستیاب ہے۔ جینیاتی بچہ دانی سے نکالے گئے امینیٹک سیال کی جانچ کرکے جنین میں اسامانیتا۔ تاہم، amniocentesis کے ساتھ بھی، ان کا علاج ممکن نہیں ہے کیونکہ بچے کی پیدائش سے پہلے کوئی اصلاح کرنے کے لیے کوئی آپشن دستیاب نہیں ہے۔ کچھ نقائص بے ضرر ہیں اور ان میں مداخلت کی ضرورت نہیں ہے لیکن کچھ دیگر سنگین نوعیت کی ہو سکتی ہیں اور ان میں طویل مدتی علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے یا شیر خوار کے لیے مہلک بھی ہو سکتی ہے۔ کچھ نقائص کو بچے کی پیدائش کے فوراً بعد درست کیا جا سکتا ہے – مثال کے طور پر ایک ہفتے کے اندر – لیکن زیادہ تر علاج کے لیے بہت دیر ہو جاتی ہے۔
علاج جینیاتی ایک غیر پیدائشی بچے میں حالت
پہلی بار ایک انقلابی جین ایڈیٹنگ تکنیک کو علاج کے لیے استعمال کیا گیا ہے۔جینیاتی کارنیگی میلن یونیورسٹی اور ییل یونیورسٹی کے محققین کی ایک تحقیق میں بچہ دانی میں جنین کی نشوونما کے دوران چوہوں میں خرابی یہ بات اچھی طرح سے قائم ہے کہ جنین میں ابتدائی نشوونما کے دوران (حمل کے پہلے تین مہینوں کے دوران) بہت سے خلیہ خلیات (ایک غیر متفاوت خلیے کی قسم جو پختگی کے بعد کسی بھی قسم کے خلیے بن سکتے ہیں) ہوتے ہیں جو تیزی سے تقسیم ہو رہے ہیں۔ یہ مناسب وقت ہے جہاں a جینیاتی اتپریورتن اگر درست کیا جائے تو جنین سے جنین کی نشوونما پر اتپریورتن کے اثرات کو کم کر دے گا۔ امکانات ہیں کہ ایک شدید جینیاتی حالت ٹھیک بھی ہو سکتی ہے اور بچہ غیر ارادی پیدائشی نقائص کے بغیر پیدا ہوتا ہے۔
میں شائع ہونے والی اس تحقیق میں فطرت، قدرت مواصلات محققین نے پیپٹائڈ نیوکلک ایسڈ پر مبنی جین ایڈیٹنگ تکنیک کا استعمال کیا ہے۔ یہ تکنیک بیٹا تھیلیسیمیا کے علاج کے لیے پہلے بھی استعمال ہوتی رہی ہے۔ جینیاتی خون کی خرابی جس میں خون میں پیدا ہونے والا ہیموگلوبن (HB) کافی حد تک کم ہو جاتا ہے جس کے بعد جسم کے مختلف حصوں میں آکسیجن کی معمول کی فراہمی متاثر ہوتی ہے جس کے نتیجے میں شدید غیر معمولی نتائج برآمد ہوتے ہیں۔ اس تکنیک میں پیپٹائڈ نیوکلک ایسڈز (PNAs) (DNA اور RNA کے ساتھ مصنوعی پروٹین ریڑھ کی ہڈی کے امتزاج سے بنے ہوئے) نامی منفرد مصنوعی مالیکیولز بنائے گئے۔ اس کے بعد ایک نینو پارٹیکل کا استعمال ان PNA مالیکیولز کو "صحت مند اور نارمل" ڈونر ڈی این اے کے ساتھ کسی مقام تک پہنچانے کے لیے کیا گیا۔ جینیاتی اتپریورتن پی این اے اور ڈی این اے کا کمپلیکس کسی سائٹ پر متعین تغیرات کی نشاندہی کرتا ہے، پی این اے مالیکیول پھر تبدیل شدہ یا ناقص ڈی این اے کے ڈبل ہیلکس کو جوڑتا اور کھول دیتا ہے۔ آخر میں، ڈونر ڈی این اے تبدیل شدہ ڈی این اے کے ساتھ منسلک ہوتا ہے اور ڈی این اے کی غلطی کو درست کرنے کے لیے ایک طریقہ کار کو خودکار کرتا ہے۔ اس تحقیق کی بنیادی اہمیت یہ ہے کہ یہ جنین میں کیا گیا تھا، اس طرح محققین کو ایک طریقہ استعمال کرنا پڑا جو امنیوسینٹیسس سے ملتا جلتا تھا جس میں انہوں نے پی این اے کمپلیکس کو حاملہ چوہوں کی ایمنیٹک تھیلی (امنیوٹک فلوئڈ) میں داخل کیا جن کے جنین اس کے جسم کو لے رہے تھے۔ جین میوٹیشن جو بیٹا تھیلیسیمیا کا سبب بنتا ہے۔ پی این اے کے ایک انجیکشن کے بعد، 6 فیصد تغیرات درست ہو گئے۔ ان چوہوں نے بیماری کی علامات میں بہتری ظاہر کی یعنی ہیموگلوبن کی سطح نارمل رینج میں تھی جس کی تشریح چوہوں کی حالت کے 'ٹھیک' ہونے سے کی جا سکتی ہے۔ انہوں نے بقا کی شرح میں اضافہ بھی دکھایا۔ یہ انجیکشن بہت محدود رینج میں تھا لیکن محققین کو امید ہے کہ اگر انجیکشن متعدد بار لگائے جائیں تو اس سے بھی زیادہ کامیابی کی شرح حاصل کی جا سکتی ہے۔
یہ مطالعہ متعلقہ ہے کیونکہ کوئی غیر اہداف نوٹ نہیں کیا گیا تھا اور صرف مطلوبہ ڈی این اے کو درست کیا گیا تھا۔ CRISPR/Cas9 جیسی جین ایڈیٹنگ کی تکنیک اگرچہ تحقیقی مقاصد کے لیے استعمال کرنا آسان ہے، لیکن یہ اب بھی متنازعہ ہے کیونکہ یہ ڈی این اے کو کاٹتی ہے اور سائٹ سے باہر کی غلطیوں کو انجام دیتی ہے کیونکہ یہ غیر ہدف والے عام ڈی این اے کو بھی نقصان پہنچاتی ہیں۔ اس حد کی وجہ سے وہ علاج کے ڈیزائن کے لیے مثالی طور پر موزوں نہیں ہیں۔ اس عنصر پر غور کرتے ہوئے، موجودہ مطالعہ میں دکھایا گیا طریقہ صرف ہدف کے ڈی این اے سے منسلک ہوتا ہے اور اس کی مرمت کرتا ہے اور آف سائٹ کی غلطیاں نہیں دکھاتا ہے۔ یہ ہدف شدہ معیار اسے علاج کے لیے مثالی بناتا ہے۔ اس کے موجودہ ڈیزائن میں اس طرح کا طریقہ مستقبل میں دیگر حالات کے 'علاج' کے لیے بھی ممکنہ طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔
***
{آپ اصل تحقیقی مقالے کو ذیل میں دیے گئے DOI لنک پر کلک کر کے پڑھ سکتے ہیں جو حوالہ دیئے گئے ماخذ کی فہرست میں ہے}
ذرائع)
Ricciardi AS et al. 2018. سائٹ کے لیے مخصوص جینوم ایڈیٹنگ کے لیے utero nanoparticle کی ترسیل میں۔ فطرت، قدرت مواصلات. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2
***
