مطالعہ جین ایڈیٹنگ تکنیک کو ظاہر کرتا ہے تاکہ کسی کی اولاد کو موروثی بیماریوں سے بچایا جا سکے۔
ایک شائع کردہ مطالعہ فطرت، قدرت پہلی بار دکھایا گیا ہے کہ ایک انسانی جنین کو جنین کی نشوونما کے ابتدائی مرحلے میں ہی درست کیا جا سکتا ہے۔ جین ایڈیٹنگ (جسے جین کی اصلاح بھی کہا جاتا ہے) تکنیک جسے CRISPR کہا جاتا ہے۔ یہ مطالعہ، سالک انسٹی ٹیوٹ، پورٹ لینڈ میں اوریگون ہیلتھ اینڈ سائنس یونیورسٹی اور کوریا میں انسٹی ٹیوٹ فار بیسک سائنس کے درمیان تعاون سے ظاہر ہوتا ہے کہ محققین نے انسانی جنین میں دل کی حالت کے لیے پیتھوجینک جین میوٹیشن کو درست کیا ہے تاکہ اس کو ختم کیا جا سکے۔ بیماری موجودہ اولاد اور آنے والی نسلوں میں۔ یہ مطالعہ ہزاروں بیماریوں کو روکنے کے لیے اہم بصیرت فراہم کرتا ہے جو صرف ایک میں واحد/متعدد تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ جین.
زندگی کے آغاز سے پہلے بیماری سے متعلقہ واحد جین کو درست کرنا
دل کی ایک حالت جسے Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) کہا جاتا ہے، اچانک دل کا دورہ پڑنے کی سب سے عام وجہ ہے جو موت کا باعث بنتی ہے اور کسی بھی عمر یا جنس کے 1 میں سے تقریباً 500 لوگوں کو متاثر کرتی ہے۔ ایچ سی ایم کو سب سے عام وراثت میں ملا یا سمجھا جاتا ہے۔ جینیاتی دنیا بھر میں دل کی حالت. یہ ایک جین (MYBPC3) میں غالب تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے لیکن اس حالت کی موجودگی کا اس وقت تک پتہ نہیں چلتا جب تک کہ بہت دیر نہ ہو جائے۔ جن لوگوں میں اس جین کی اتپریورتی نقل ہوتی ہے ان کے پاس اس کے اپنے بچوں میں منتقل ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے اور اس طرح جنین میں اس تغیر کو درست کرنے سے بیماری نہ صرف متاثرہ بچوں میں بلکہ ان کی آنے والی اولاد میں بھی۔ IVF (ان وٹرو فرٹیلائزیشن) تکنیکوں کا استعمال کرتے ہوئے، محققین نے درست شدہ جین کے اجزاء کو عطیہ دہندگان کے نطفہ سے فرٹیلائزڈ صحت مند عطیہ دہندگان میں داخل کیا۔ ان کا طریقہ کار عطیہ دہندگان کے اپنے خلیات کی اجازت دیتا ہے۔ ڈی این اے کی مرمت سیل ڈویژن کے اگلے دور کے دوران میوٹیشن کو درست کرنے کا طریقہ کار۔ اتپریورتن کو بنیادی طور پر یا تو مصنوعی استعمال کرکے درست کیا جاتا ہے۔ DNA ترتیب یا ایک ابتدائی ٹیمپلیٹ کے طور پر اصل MYBPC3 جین کی غیر تبدیل شدہ کاپی۔
محققین نے ابتدائی ایمبریو کے تمام خلیوں کا تجزیہ کیا تاکہ یہ معلوم ہو سکے کہ اتپریورتن کی مرمت کس حد تک مؤثر طریقے سے کی گئی تھی۔ کی تکنیک جین اگرچہ ابتدائی مرحلے میں ترمیم کو محفوظ، درست اور موثر پایا گیا ہے۔ مختصر میں، "یہ کام کر رہا ہے"۔ محققین کے لیے یہ دیکھنا حیران کن تھا کہ جین ترمیم بہت اچھی طرح سے گزرا اور انہیں کوئی ضمنی خدشات نظر نہیں آئے جیسے قابل شناخت ٹارگٹ میوٹیشنز اور/یا جینوم عدم استحکام کو شامل کرنا۔ انہوں نے جنین کے تمام خلیوں میں مستقل مرمت کو یقینی بنانے کے لیے ایک مضبوط حکمت عملی تیار کی۔ یہ ایک نئی حکمت عملی ہے جس کی ابھی تک اطلاع نہیں دی گئی ہے اور یہ ٹیکنالوجی بیماری کا باعث بننے والے واحد جین کی تبدیلی کا فائدہ اٹھا کر کامیابی کے ساتھ مرمت کرتی ہے۔ DNA مرمت کا ردعمل جو صرف حاملہ ہونے کے ابتدائی مرحلے میں ایمبریو کے لیے بہت منفرد ہوتا ہے۔
جین ایڈیٹنگ کے ارد گرد اخلاقی بحث
سٹیم سیل ٹیکنالوجیز میں اس طرح کی ترقی اور جین ترمیم - اگرچہ ابھی بہت بچپن میں ہے - اس طرح کی متعدد بیماریوں کو روکنے اور علاج کرنے کی تکنیک دکھا کر ممکنہ طور پر لاکھوں لوگوں کو ان کے جینوں میں بیماری پیدا کرنے والے تغیرات وراثت میں ملنے کی امید دلائی ہے۔ اس مطالعہ کی صلاحیت بہت بڑی اور اثر انگیز ہے۔ تاہم، یہ ایک اخلاقی طور پر قابل بحث موضوع ہے اور اس طرح کے مطالعے کی طرف کوئی بھی قدم احتیاط کے ساتھ تمام ضروری اخلاقی فیصلوں پر سب سے زیادہ غور و فکر کرنے کے بعد اٹھایا جانا چاہیے۔ اس قسم کے مطالعے کی راہ میں حائل دیگر رکاوٹوں میں جنین کی تحقیق کے لیے کوئی معاونت اور جراثیم سے متعلق کسی بھی طبی آزمائش کی ممانعت (خلیات جو سپرم یا انڈے بنتے ہیں) جینیاتی تبدیلی شامل ہیں۔ ایک مثال جسے محققین نے واضح طور پر بیان کیا ہے وہ ہے جراثیم کی لکیر میں غیر ارادی تغیرات کے تعارف سے احتیاط سے گریز۔
مصنفین نے کہا ہے کہ ان کا مطالعہ 2016 کے روڈ میپ میں دی گئی سفارشات کے مطابق ہے "انسان جینوم ایڈیٹنگ: سائنس، اخلاقیات، اور گورننس" نیشنل اکیڈمی آف سائنسز، USA۔
امکانات کے ساتھ بہت بڑا اثر بنانا
میں شائع ہونے والی اس تحقیق کے نتائج فطرت، قدرت برانن کی عظیم صلاحیت کا مظاہرہ کریں۔ جین ترمیم. کے علاقے میں یہ پہلا اور سب سے بڑا مطالعہ ہے۔ جین ترمیم. تاہم، تحقیق کا یہ شعبہ ایک وسیع تناظر میں طریقہ کار کی حفاظت اور افادیت کے مسلسل جائزے کے ساتھ فوائد اور خطرات دونوں کی حقیقت پسندانہ تشخیص سے منسلک ہے۔
یہ تحقیق ان ہزاروں بیماریوں کے حتمی علاج کی دریافت پر بہت بڑا اثر ڈالے گی جو ایک جینز میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ "بہت دور مستقبل" میں ترمیم شدہ جنین کو حمل کے قیام کے مقصد کے ساتھ بچہ دانی میں ٹرانسپلانٹ کیا جا سکتا ہے اور اس طرح کے عمل کے دوران، کلینیکل ٹرائل کے بعد جنین کی نشوونما کے بعد ان کی اولاد میں نشوونما ہو سکتی ہے۔ اس وقت یہ بہت دور کی بات ہے، لیکن یہ اس مطالعہ کا مطلوبہ طویل مدتی مقصد ہے۔ زمینی کام سائنسدانوں کو وراثت میں ملنے والی کٹائی کے ایک قدم کے قریب لا کر کیا گیا ہے۔ جینیاتی امراض انسانی اولاد میں سے
***
{آپ اصل تحقیقی مقالے کو ذیل میں دیے گئے DOI لنک پر کلک کر کے پڑھ سکتے ہیں جو حوالہ دیئے گئے ماخذ کی فہرست میں ہے}
ذرائع)
ہانگ ایم وغیرہ۔ 2017. انسانی جنین میں روگجنک جین کی تبدیلی کی اصلاح۔ فطرت، قدرت. https://doi.org/10.1038/nature23305
